Jueves 9 de May de 2013

Síndrome de Perry: riesgo de muerte, depresión, problemas respiratorios, sin cura

Enfermedad neurológica con Parkinson.

 

El síndrome de Perry ha sido descubierto hace muy poco tiempo atrás. Se lo define como una enfermedad neurológica extraña - que a raíz de una mutación genética del ADN-reúne en quienes la padecen problemas respiratorios junto con depresión y síntomas tempranos del Mal de Parkinson.

 

Primeros síntomas a los 35 años; no hay cura

Se presenta cerca de los 48 años, aunque la sintomatología puede sufrirse desde los 35.

En la actualidad no se dispone de ninguna cura y está trabajando en revertirla la Mayo Clinic de Florida, EE.UU, entre otros centros investigativos.

La duración del síndrome es de aproximadamente cinco años y la preocupación médica se centra hoy también en las posibles secuelas.

Los primeros casos se detectaron en el mundo en 2001 en una familia japonesa; por el momento no hay muchos pacientes, pero esta condición no quita que se pretenda desterrar la enfermedad por la gravedad de sus características y el temor latente de que se expanda.

 

Depresión, apatía, cambios de humor y aislamiento

El estudio difundido por la Mayo Clinic, a cargo del neurólogo Wszolek. Zbigniew, explicóque los primeros signos psiquiátricos que se dan son: depresión, apatía, cambios de carácter y aislamiento.

 

Parkinsionismo, pérdida de peso, hipoventilación, muerte

Asimismo, el parkinsonismo ocurre al principio del síndrome, mientras que luego se suceden una grave pérdida de peso y la hipoventilación pulmonar. Esta última lleva a crisis severas que conducen a la muerte súbita, o al suicidio por la imposibilidad de la gente se seguir soportando las grandes dificultades respiratorias.

 

Gen DCTN1

El diagnóstico partió de la identificación de una mutación causante de la enfermedad en el gen DCTN1, que es primordial para el transporte molecular entre neuronas, al igual que promotor de su degeneración.

Para un diagnóstico definitivo se precisan una serie de pruebas genéticas.

 

Tratamientos paliativos para cada síntoma

Se aplican tratamientos paliativos para cada síntoma, por lo que de esa manera la enfermedad es factible de mantenerla controlada.

Zbigniew subrayó que es importante que la sociedad sepa que por su origen genético, el decaimiento neurológico a causa de la mutación de genes, da lugar a que lo hereden el 50% de los hijos de los enfermos. Herencia en el orden del 50%

Por otra parte, este perjuicio “raro” de la salud ayudaría a comprender una amplia variedad de trastornos neurodegenerativos, como el Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica o el Alzheimer; así como la depresión común y los trastornos de sueño.

 

Hiperventilación

Es una respiración excesiva por encima de las necesidades corporales. Se respira rápido y profundamente, o de modo superficial con falta de aliento; el individuo tiende a tomar grandes bocanadas de aire de forma acelerada.

Muestra:

Hormigueo; músculos descompensados y tensión muscular; mareos; sensaciones de frío o calor; piernas débiles; inconvenientes de visión; palpitaciones; temblores.

 

Parkinson, dopamina

Daña las células nerviosas, o neuronas, en una parte del cerebro que controla los movimientos musculares.

Las neuronas que producen una sustancia química llamada dopamina mueren o no se desenvuelven adecuadamente.

En general, la dopamina envía señales que deberían ayudar a coordinar los desenvolvimientos del organismo. Los síntomas incluyen:

temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara; rigidez en los brazos, las piernas y el tronco; lentitud de movimientos; ausencia de equilibrio y coordinación; a medida que la situación empeora, el sujeto se ve imposibilitado de caminar o hacer labores simples, sumándose depresión, disturbios en el sueño y problemas para masticar, tragar o hablar.
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