Martes 11 de Junio de 2013
En un nuevo documento, los biólogos Norman Arnheim y Peter Calabrese y su equipo encontraron que cuanto más tiempo un hombre espera para tener hijos, mayor es la probabilidad de tener un niño con síndrome de Noonan.
Los científicos de USC Dornsife han desbloqueado el misterio de por qué los nuevos casos del síndrome de Noonan son tan comunes. Cuando la mutación se produce en una célula madre de espermatozoides normales, hace que la célula tenga más probabilidades de reproducirse que las células madre que carecen de la mutación. Entonces, el padre tiene más probabilidades de tener un hijo afectado por células madre mutantes que dan lugar a espermatozoides mutantes.
Cuanto más el hombre espera de tener hijos, mayor es la probabilidad de tener un niño con síndrome de Noonan, que es una de las enfermedades genéticas más comunes con un patrón de herencia simple.
Aproximadamente uno de cada 4.000 nacidos vivos es un niño con una nueva mutación de la enfermedad. La enfermedad puede causar anormalidades craneofaciales, baja estatura, defectos cardíacos, retraso mental y cáncer de la sangre. Mediante el examen de los testículos de los 15 hombres afectados, un equipo dirigido por el los biólogos Norman Arnheim y Peter Calabrese encontraron que las nuevas mutaciones fueron altamente concentradas en los testículos y que el porcentaje total de células madre mutadas aumenta con la edad. Su análisis computacional indica que la mutación dio una ventaja selectiva sobre las células no mutados.
‘Hay competencia entre las células madre con y sin la mutación en cada testículo individual’, dijo Arnheim, que tiene una empresa en la Escuela de Medicina Keck de USC. ‘Pero lo que también es inusual en este caso es que la mutación que confiere la ventaja de que las células madre de testículo es desventajoso a cualquier descendencia que hereda.’ Los nuevos hallazgos también sugieren un importante mecanismo molecular nuevo para explicar cómo ciertas mutaciones de enfermedades genéticas pueden alterar la función de las células madre de esperma que lleva a excepcionalmente alta frecuencia de nuevos casos cada generación.
